Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico / Caudal regression sequence: clinical-radiological case

El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad. Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.

Caudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available. We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.

Caso clínico-radiológico para diagnóstico / Radiological case report

La disostosis cleidocraneal (DCC) es un trastorno congénito poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Clínicamente se caracteriza por agenesia o disgenesia clavicular, Tórax acampanado, fontanelas amplias, retraso o ausencia en la osificación de las ramas del pubis e hipoplasia de las alas ilíacas. La erupción dental en el período lactante es de aparición tardía al igual que la erupción de la dentición definitiva. La dislocación hombros y la artrosis en el adulto son las complicaciones descritas. No existe un tratamiento específico para esta patología. Se presenta caso clínico y visión de la literatura.

Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare inherited congenital disorder that presents an autosomal dominant pattern with variable expressivity. Clinically, it is characterized by agenesis or dysgenesis of clavicle, bell shaped thorax, large fontanelles, delayed or absent ossification of pubic bones and hypoplasia of iliac wings. Both infant and permanent teeth eruption is delayed. Shoulder dislocation and osteoarthritis are complications described in adults. There is no specific treatment for this condition. Case report and literature reviews are presented.

Conocimiento y percepciones culturales de los padres sobre los juguetes apropiados para sus hijos: encuesta en dos consultorios de atención primaria de Santiago Metropolitano / Parent’s knowledge and cultural perceptions on suitable children’s toys: a primary care survey in Metropolitan Santiago

Objetivo: Precisar el conocimiento parental sobre los juguetes apropiados para los hijos. Material y Método: Encuesta (cuantitativa y cualitativa) con preguntas cerradas y abiertas, entre marzo 2002 - mayo 2003 a 80 padres de niños entre 6 y 24 meses, en control de salud en dos consultorios. Resultados: Un 55 por ciento de los hijos era mujer y la edad promedio fue 13,3 meses (DE: 5,7) con mediana de 13. Los entrevistados fueron madres (97,5 por ciento) jóvenes (edad promedio: 26,6 años) y de nivel educacional satisfactorio. Un 75 por ciento era dueña de casa, con ingreso bajo, predominando la relación estable de pareja. Un 78,8 por ciento dijo no haber sido instruido por el equipo de salud sobre la selección de juegos o juguetes, que incluso podían ser objetos caseros (58,8 por ciento). Un 35 por ciento de los niños veía televisión y 37,5 por ciento jugaba con personas. Los juguetes eran regalados por familiares o padres o heredados. El 70,5 por ciento afirmó que la interacción con la familia era fundamental en la entretención y 6,2 por ciento no atribuía importancia al juguete como agente estimulador. La característica más buscada era la seguridad y 93,8 por ciento consideró eran importantes para el desarrollo. 65 por ciento revisaba la advertencia del envase, especialmente buscando seguridad; pero sólo 46,2 por ciento dijo respetarla. Al preguntar si comprarían un juguete solicitado por el niño, a pesar de la edad, costo y advertencias, 15 por ciento respondió que sí. Conclusiones: El uso de juguetes es considerado importante para el desarrollo de los niños, siendo la seguridad de los juegos la característica más importante considerada por los padres. Parece necesario crear conciencia educativa sobre este aspecto en el personal de atención pediátrica y, muy en especial, en aquellos que brindan ésta en el nivel primario.

Tratamiento del cólico renal / Treatment of the renal colic

Se compara la respuesta obtenida con el uso de dipirona, atropina y papaverina(DAP) y de acetil salicilato de lisina(ASL), en el tratamiento del dolor del cólico renal. Se analisan 162 pacientes con cuadro clínico de cólico renal, repartiéndolos aleatoriamente en dos grupos y evaluando su respuesta al dolor en un control de doble ciego. Un grupo estuvo constituído por 80 pacientes a los que se les administró ASL endovenoso y el otro por 22 enfermos que se trataron con una dosis endovenosa de DAP. Se comenta brevemente la fisiopatología del cólico renal, destacando los factores conducentes a la hipertensión retrógrada del sistema pieloureteral, así como los mecanismos terapéuticos orientados a reducirla. La respuesta al tratamiento se evaluó a los 15 minutos de acuerdo a una escala previamente establecida, observándose una desaparición completa del dolor en el 55 por ciento de los pacientes tratados con ASL y sólo en el 19.5 por ciento de los tratados con DAP (p=0..25)